Czy wkrótce będziemy mieli test wczesnego wykrywania choroby Alzheimera? Holenderskie badania opublikowane w czwartkowym „Lancet Neurology” wskazują, że istnieje zależność między zawartością we krwi dwóch amyloidów a dziesięciokrotnie większym ryzykiem choroby Alzheimera i chorób otępiennych.



Wczesne wykrywanie Alzheimera budzi kontrowersje. Podsycają je najnowsze publikacje naukowców, którzy twierdzą, że dysponują skutecznymi metodami do wykrywania łagodnych zaburzeń poznawczych zwiastujących chorobę. Jednak niektórzy neurolodzy – biorąc przykład z wykrywania genetycznego choroby Huntingtona - obawiają się, że w obliczu braku skutecznego sposobu odwrócenia biegu choroby, pacjentom i ich rodzinom przysparza się niepotrzebnego strachu przez długie lata, zanim pojawi się otępienie. Nie mówiąc już o niepisanym prawie każdego do tego, że może nie chcieć wiedzieć, że zachoruje na tę chorobę w późniejszym wieku.

Najświeższe badania zawdzięczamy leciwym Holendrom. Grupa mieszkańców dzielnicy Ommord w Rotterdamie w wieku powyżej 55 lat od 1990 roku była obserwowana przez wydział epidemiologii i statystyk miejskiego centrum medycznego Erasmus. Cel badania – określenie częstotliwości i czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych oraz neurodegeneracyjnych (wśród nich - choroby Alzheimera). Badacze poprosili 7983 wolontariuszy, by wypełnili obszerny kwestionariusz oraz poddali się testom pamięci. Pobrano im również krew. Na 7047 osób, które ostatecznie uczestniczyły w całej serii badań służących wykrywaniu chorób, u 334 osób zdiagnozowano demencję według kryteriów klinicznych. Reszta grupy ryzyka, złożona z 6713 wolontariuszy, poddawana była badaniom regularnie między  1993 i 1994 rokiem, następnie między 1997 i 1999 oraz w 2004 roku. Badanie pozwoliło zanotować 162 dodatkowe przypadki demencji w całym tym okresie.

Próbki pobranej krwi zostały zamrożone i następnie poddane analizie. Jej celem było zmierzenie poziomu we krwi dwóch beta-amyloidów (1-40) i (1-42). Dlaczego właśnie tych białek? W mózgu dotkniętym chorobą, którą Alois Alzheimer opisał w 1906 roku na 37. kongresie niemieckich psychiatrów, starcze blaszki, zwyrodnienia włókienkowe oraz większa ilość białek-amyloidów stanowią podstawę rozpoznania choroby. Dzieje się to w takiej kolejności: najpierw beta-amyloid (1-42) odkłada się w strukturach kory mózgowej, a dopiero potem przyłącza się forma (1-40). Wydaje się, że między produkcją tych dwóch białek w mózgu, ich obecnością w płynie mózgowo-rdzeniowym i przechodzeniem do krwi istnieje jakaś równowaga.

Wyniki holenderskich badań są intrygujące: w istocie wynika z nich, że późniejsze ofiary choroby Alzheimera wskazane w badaniu miały na początku wyższe wskaźniki obecności białka beta (1-40) we krwi niż średnia, natomiast zawartość drugiego białka beta (1-42) była u nich niższa. U osób, które mają jednocześnie wysoki wskaźnik beta (1-40) i niski beta (1-42) ryzyko demencji jest dziesięć razy większe.

We wcześniejszych badaniach wykazano, że zawartość białka beta we krwi zwiększa się po 65. roku życia. Jest szczególnie wysoka u tych osób, które mają mutację jednego genu, sprzyjającego rodzinnemu występowaniu choroby Alzheimera. Zwiększony poziom tych białek notuje się również we krwi krewnych pierwszego stopnia chorych. A udowodniono już, że ryzyko tej choroby jest wyższe u bliskich pierwszego stopnia niż średnia populacji. 

Mózg produkuje białka beta z uszkodzonej kory, gromadzą się one następnie w płynie mózgowo-rdzeniowym i przechodzą do krwi. Ich poziom mógłby odgrywać rolę bezpośrednich markerów wczesnego wykrywania późniejszej choroby. Tylko w jakim celu mielibyśmy to robić? Ta kwestia nie jest rozstrzygnięta.